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浙大科学家发现导致耳聋基因 会让听觉机器供电不足
作者:浙江新闻客户端 日期:2018年08月31日 来源:浙江新闻客户端   录入:admin

                

浙江大学科学家的最新研究“抓获”了一个会导致耳聋的基因:这个名为mtu1的基因缺陷,会让我们的听觉机器“供电不足”。国际著名学术期刊《核酸研究》日前报道了这一发现。

这项成果是一个庞大的聋病防治研究的一部分。由国家“千人计划”特聘专家、浙大遗传学研究所管敏鑫教授牵头的大型科研团队正在人类的数万个基因中搜寻,把更多引发聋病的基因捉拿归案。

管敏鑫说,中国2780万聋病患者中,近半数是由单基因遗传致聋的。一个基因上携带的遗传信息,致使患者一出生就耳聋,或者在使用了某些特定药物后耳聋。揭示由单个基因变异引起的生物学功能障碍如何导致聋病的发生,有助于为超过1100万聋人研发医治之术,并为更多的人建立起聋病预警体系。

管敏鑫团队的最新发现表明,mtu1基因缺陷的致病机理,在于破坏了听力所需能量的来源——细胞内名为线粒体的“发电厂”。

“我们的内耳毛细胞是感知声音最重要的部位,它需要消耗大量的线粒体来获取能量,才能维持生命活动,正常发挥作用。”管敏鑫说,因此当mtu1基因影响线粒体功能时,这种“供电不足”就引起了生物体的听觉功能障碍。

科研人员发现,mtu1基因直接影响的是我们体内的搬运工——一种名为tRNA的RNA分子。tRNA负责把氨基酸这些“零部件”转运和组装成为蛋白质“机器”,再送到线粒体这个“发电厂”里。mtu1基因缺陷极大降低tRNA的工作效率,机器运转乏力,发电厂自然就陷于瘫痪。

这个发现在斑马鱼身上得到了印证。这种生活在热带淡水中的小鱼与人类的基因相似性在85%以上。论文共同第一作者、浙大医学院研究生张青海、张璐雯说,敲除了mtu1基因的斑马鱼果然发生了“耳聋”的表现。

一群斑马鱼在平静的水面下游来游去,这时一滴水滴从高处落下,撞出层层涟漪。正常的斑马鱼立即四下游开,而敲除mtu1基因的斑马鱼就没有反应。同时,因为毛细胞还帮助脊椎动物保持运动平衡,这些基因敲除的斑马鱼游泳的样子也与众不同——侧躺在水底不动。

目前科学家一共发现了人类100余个致聋基因,还有更多的致聋基因尤其是中国人群的致聋基因有待发现。“大众将广泛地从单基因遗传性聋病研究的成果中获益。”管敏鑫说,通过基因筛查发现“潜伏”的致聋基因,建立早期诊断和防控预警体系,将使上千万人免于遭受耳聋痛苦;而探索利用干细胞治疗手段修复听力这一新途径,亦将造福目前只能使用人工耳蜗等辅助手段的聋病患者。

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