GJB2基因

   GJB2基因编码缝隙连接蛋白Cx26，已知GJB2基因突变位点有377个。GJB2基因1993年被克隆，定位于13q11-12，DNA全长4804bp，编码区为678bp，因其第一个被发现的常染色体隐性遗传性耳聋的基因，故该基因被命名为DFNB1，该基因突变是导致非综合征性聋的主要原因之一，大约占遗传性聋的26%。

GJB2基因编码的Cx26与相邻细胞的缝隙连接蛋白组成一个完整的缝隙连接通道，该通道在信号传导和物质交换时起着重要作用，是电解质（尤其是钾离子）、第二信使和代谢产物在细胞间转换的重要通道，钾离子在内耳毛细胞和耳蜗内淋巴液的循环受上述缝隙连接蛋白通道调控。钾离子通过缝隙连接进入血管纹,由中间细胞释放进入血管纹间隙,在此处返回内淋巴。Cx26在人类耳蜗毛细胞高表达，提示GJB2基因突变与耳聋密切相关。

致聋原因是GJB2基因编码区的突变导致蛋白质翻译过程中的移码突变，产生无功能的蛋白质，影响缝隙连接蛋白的结构，从而影响通道的正常开闭。由于连接通道的异常，使钾离子回流进入内淋巴液的循环受到影响，浓度发生异常改变，达到一定浓度会导致毛细胞钾中毒，从而导致感音神经性聋，而且大多数人表现为先天性聋。GJB2纯合突变或复合杂合突变会直接导致儿童发生听力障碍。GJB2相关性耳聋患者的耳蜗骨迷路多正常，听神经末端正常，有足够的神经节细胞数，听神经功能多正常。

GJB2基因突变性耳聋与人工耳蜗

  GJB2基因突变性耳聋患者是人工耳蜗的较佳适应症，适合行人工耳蜗手术。因其耳蜗骨迷路多正常，更适合28mm以上长电极微创全覆盖植入，以期重建70-10000Hz全频率完整听觉，语言康复效果比较满意，1岁前植入人工耳蜗患儿有望在2岁前达到健听儿童的语言发育水平！