Waardenburg综合征是一种较常见的综合征型遗传性耳聋，临床主要表现为感音神经性耳聋、皮肤、毛发、眼睛色素分布异常等症状。其主要遗传方式为常染色体显性遗传伴有不完全外显。群体发病率为1/42000，占先天性耳聋的2～5%，聋哑人群中其发病率为0.9～2.8%。共分为 4 个亚型，分别是 I 型、II 型、III 型和 IV 型，临床上以 I 型（合并内眦异位）和II 型（无内眦异位）最多见。Waardenburg 综合征具有高度的遗传异质性，目前有7个相关致病基因被定位克隆，其中以 PAX3 基因和MITF 基因突变与Waardenburg  综合征I 型和II 型发病关系最为密切。但并非所有的Waardenburg 综合征患者都能查到突变位点，有关研究数据表明，I 型和II 型的基因筛查阳性检测率分别为71.4%和40%。由于知识不断更新和发展，现对Waardenburg 综合征的产前诊断又有了新的看法。

如果父母之一为该综合征患者，则可通过常染色体显性遗传方式传递给下一代；但有很大部分患儿，其父母均表型正常，这可能由于其父亲或母亲在胚胎发育期间，部分生殖细胞（精子细胞或卵子）发生该基因的突变（即为该突变基因的嵌合体），如果发生突变的生殖细胞参与形成受精卵则可以发育成患病个体（即发生新生突变），当再次生育时，生殖细胞群体中发生突变的生殖细胞仍有可能参与形成受精卵。因此无论新生突变或遗传所致的Waardenburg 综合征，只要在先证者查到该基因的突变位点，如果Waardenburg 综合征患儿家长有再生育要求，是可进行产前诊断的，对生育进行遗传指导。