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专家系列科普 | 小儿遗传性耳聋有什么特点

(作者:澳大利亚人工耳蜗   日期:2023年02月23日   加入收藏 )

小儿遗传性耳聋是指由于遗传物质改变例如基因突变或染色体畸变所导致的耳聋。该疾病可分为综合征型的耳聋和非综合征型的耳聋,以非综合征型的耳聋最为常见,表现为单纯的耳聋,并且以双耳聋居多,如果是综合征型的耳聋除了以上特点外,还会伴有视力、毛发、皮肤等问题。


但需要注意的是,并不是所有患者在出生时,就已经出现耳聋的情况了,有部分患者在出生时耳部和听力没有不良症状,但随着年龄的增长可能逐渐出现听力下降甚至耳聋等问题。小儿遗传性耳聋的遗传,多是遗传基因位于常染色体上、由隐性基因控制的遗传。此类耳聋只有在两个分别来自父母的等位基因均为致聋基因时才出现耳聋。


隐性遗传性耳聋到目前为止占单基因突变的80%。尽管大多不发病,但如果父母双方都携带有相同的致聋基因,他们的子女中将会有25%的可能性出现耳聋。含有耳聋隐性基因的婴儿如果是家庭中的第一位发病者,由于无相关的全身其他异常及无耳聋家族史,耳聋可在不被察知的情况下出现。


目前针对于小儿遗传性耳聋的治疗没有特殊的办法,一般会选择使用人工耳蜗植入术治疗,其言语识别能力更强,并且它还有精准刺激,免干扰;高效刺激,低能耗的特点,可以轻松地听到清晰的声音,使用时间也更久。


特别鸣谢供稿专家:

中国人民解放军总医院—耳鼻咽喉头颈外科医学部副主任医师—李佳楠


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