有些人认为遗传性耳聋都是生下来就聋,而且耳聋程度都很重,因而认为,对于听力下降不明显的患者,不需要进行耳聋基因诊断。
这种认识其实是很片面的。遗传性耳聋的表现是很多样化的,按发生时间可以分为先天性和后天进行性,按学语与耳聋发生的先后顺序分为语前聋和语后聋,按耳聋程度可以分为轻度,中度,重度,极重度耳聋。根据文献报道及我们在临床实践中遇到的例子,我们所检测的几个基因突变,其致聋的临床表现是很多样化的,比如,有些GJB2纯合突变导致的的遗传性耳聋患者会表现为轻中度的耳聋,PDS基因突变的引起的听力下降表型也很多样,不乏出生时听力尚好,而在学语后出现轻、中的听力损失。还有一些致病突变的携带者,他们对环境因素的影响较常人更为敏感,同样的环境因素刺激,他们可能出现很早或很重的听力损失,因此他们也可表现有多种听力表现。因此,我们认为只要是感音神经性耳聋的患者,无论轻重或发生时间的早晚,都应该常规进行耳聋基因诊断,这是对自己和家人健康负责任的表现。