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耳聋基因诊断技术对婚配生育的指导与干预
作者:未知 日期:2021年09月09日 来源:互联网   录入:admin05

       一 、耳聋基因诊断技术对婚配的指导与干预
      在聋哑人群中,的婚配形式最为常见。以往人们总有这样的误解,认为如果父母都是聋哑人,那么孩子肯定也是聋哑。然而事实并非如此绝对,因为造成耳聋的原因有很多,只有遗传性耳聋才有遗传特性。因此,如果夫妇都是聋哑人,从总体上来讲生育聋儿的风险大约为10%,不绝对就一定是耳聋。而且,由于耳聋病因的多样性,也造成聋哑夫妇生育聋儿风险率的不同。绝大多数聋哑夫妇都希望生育听力正常的孩子,那么,有没有什么方法能让耳聋者选择到合适的配偶,从而有效降低聋儿的出生率呢?答案就是:耳聋基因诊断技术。
耳聋基因诊断就是通过对病人的DNA检测,发现是否有耳聋基因,从而明确病因,对耳聋的再次发生具有良好的预防意义。目前研究表明,耳聋患者中约70%的耳聋为遗传性耳聋。GJB2是导致遗传性非综合征型耳聋最常见的基因,在我国约有21%的先天性耳聋患者与该基因相关,其次为PDS基因(即大前庭导水管,在我国接近20%)和线粒体DNA A1555G 突变(1%2%)。确诊为遗传性耳聋的患者,如果在择偶时避免选择与自己相同耳聋基因的聋哑人,就可以有效降低生育聋儿的风险率。举例来说,目前约21%的耳聋者是上面所提到的 GJB2相关性 耳聋,如果这21%里的耳聋者相互之间婚配,即双方都是GJB2基因突变导致的耳聋,那么他们生育的下一代100%是聋儿;如果GJB2相关性耳聋者从余下的80%耳聋者(即非GJB2相关性耳聋者)中选择配偶的话,那么生育聋儿的风险性将大大降低。在这里,相同耳聋基因耳聋者的婚配可以比喻为近亲结婚,因此应该是要尽量避免的。目前的耳聋基因诊断技术可以为大约60%遗传性耳聋患者做出病因诊断,诊断结果可以帮助他们正确择偶,避免出现耳聋者间近亲结婚,从而有效减少聋儿的出生。

       二、耳聋基因诊断技术对生育的指导与干预
       遗传性耳聋是指来自父母的遗传物质传递给后代引起听力下降,父母至少有一方为耳聋基因携带者。均携带隐性遗传耳聋基因的父母,再生育聋儿的风险有25%,如常见的GJB2PDS基因突变耳聋;显性遗传耳聋再生育则具有50%的风险。我国每年出生聋儿约3万,约有30万对生有一个聋儿的育龄夫妇面临再次生育另一个聋儿的风险,而且生育了一胎先天性聋儿的夫妇本身就是生育聋儿的高危夫妇,他们迫切需要知道发生耳聋的准确病因并需要相应的产前诊断技术来确保再次生育成功。耳聋基因诊断则可以在60%左右的育有遗传性耳聋患儿夫妇再生育计划中发挥作用,保证第二胎不具有导致耳聋的同样缺陷基因,为计划生育和优生优育政策提供确实的技术保障和支持。
研究发现, GJB2是导致遗传性非综合征型耳聋最常见的基因,约21%的先天性耳聋患者与该基因相关,其次为PDS基因(即大前庭导水管,在我国接近20%)。现有的耳聋基因诊断技术在明确诊断是GJB2PDS基因突变耳聋的前提下,患儿父母可以进行遗传学指导和干预下的再次生育,以确保不再生育同样基因缺陷致聋的患儿。其基本程序为先证者的耳聋相关基因诊断、父母的基因型确认、耳聋遗传咨询、计划妊娠、根据妊娠期不同阶段采取相应的胎儿组织(羊绒毛/羊水/脐带血)、耳聋产前诊断、遗传学指导和选择。以每年3万先天性聋儿出生的比例,其中约有9000名患儿可能获得准确的基因诊断,这9000对夫妇再生育时就可以基因诊断配合产前诊断来避免再次生育聋儿。
另外,需要进一步说明的是,耳聋基因诊断技术在生育上除了对有耳聋家族遗传史的家庭、已生育一胎聋儿的家庭和夫妇二人或任一为聋哑人的家庭有指导和干预作用外,对正常家庭亦有同样作用。因为研究发现,GJB2PDS基因突变导致耳聋的高发病率是有其遗传学基础的,如GJB2基因突变的正常人群携带率在西方为3%左右,而在东亚人群可能为2%左右,我们的研究工作发现我国人群为3%。也就是说正常人群同样有风险生育出GJB2PDS耳聋的孩子。这样的话,我们建议有生育要求的夫妇都能进行常见耳聋突变的筛查,若发现双方均带有相同的突变耳聋基因,对他们的生育要进行全程的指导和干预,这样就可以预防性的减少近1/3-2/5的先天性耳聋患者出生,若筛查计划在全国范围展开,理论上每年可以减少近9000名聋哑儿童的出生。


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