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我的听障孩子为何是蓝眼睛?
作者:未知 日期:2021年09月09日 来源:互联网   录入:admin05

我们在临床工作中碰到这样的情况:某些门诊就诊的耳聋患者的眼睛是蓝颜色的;病房接受人工耳蜗植入手术的孩子有一双漂亮的蓝眼睛。父母亲的眼睛是褐色的,为什么孩子会是蓝眼睛呢?蓝眼睛和听力障碍之间有联系吗?今天我们就来谈谈这个话题。

要理解这个问题,首先我们要知道一个概念。遗传性耳聋可以被分为两大类:综合征性耳聋和非综合征性耳聋。简单的说,非综合征性耳聋只有听力障碍这一单一临床表现;而综合征性耳聋除听力障碍外,还伴有其他许多表现。这些表现多种多样,迄今报道涉及听力障碍的综合征超过了400种。当然,已报道的400多种综合征性耳聋中,有些很少见,甚至非常罕见。相对常见的表现有:色素异常、骨骼系统异常、肾功能异常、视力异常、代谢异常等。

那么,我们一开始提到的蓝眼睛的听力障碍者就是患有综合征性耳聋——Waardenburg 综合征。Waardenburg综合征(Waardenburg SyndromeWS)是临床上最常见的能引起综合征性耳聋的疾病,遗传方式为常染色体显性遗传。之所以称之为Waardenburg 综合征,是由于1947年一位名叫Waardenburg的医生在荷兰眼科学会上汇报了第一例病例。此后世界各国陆续报道,发现该综合征并不少见,根据表现的不同又将该综合征划分为4个亚型,并且认为至少有2%的先天性耳聋由Waardenburg综合征引起。既然是综合征性耳聋,那么Waardenburg综合征都有哪些表现呢?

Waardenburg综合征表现有以下几个方面。1、听力障碍:先天性感音神经性聋。2、色素异常 ⑴虹膜色素分布异常:完全虹膜异色:双眼虹膜分别为不同颜色;部分虹膜异色:一眼或双眼的虹膜颜色为片段性蓝色或褐色;双眼虹膜颜色均为亮蓝色。我们眼睛的颜色主要是由虹膜呈现的,一般黄种人的眼睛为褐色。由于Waardenburg综合征有色素异常,所以虹膜缺乏色素而呈现蓝色。⑵ 白额发、白眉毛或白睫毛。⑶ 早白发:30岁之前头发变白。⑷ 局部皮肤色素缺失(白化病)或色素沉着(雀斑)3、内眦异位,表现为眼距过宽。4、其他:一字眉或眉毛中部潮红,高宽鼻根等。讲到这里,我们就明白了,蓝眼睛和听力障碍之间是有一定联系的,它们都是Waardenburg综合征的表现之一。

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